GenoRare - Medizinische Genomik seltener Erkrankungen
GenoRare - Medizinische Genomik seltener Erkrankungen
Gemeinschaftsantrag der beiden Mutteruniversitäten Humboldt-Universität zu Berlin und Freie Universität Berlin in Zusammenarbeit mit der Charité – Universitätsmedizin Berlin
Seltene Erkrankungen sind paradoxerweise häufig. Eine Erkrankung gilt dann als selten, wenn sie bei weniger als einem von 2000 Menschen vorkommt. Da dies aber für sehr viele der bekannten Krankheiten gilt, gibt es sehr viele Betroffene: in Deutschland leiden allein vier Millionen Menschen an einer seltenen Erkrankung, in der Europäischen Union sind es etwa 30 Millionen. Seltene Erkrankungen spielen in der Medizin immer noch ein Schattendasein. Sowohl in der allgemeinen Versorgung, wie auch in der Wissenschaft galt bisher immer: Nur das Häufige ist relevant. Jetzt will ein Zusammenschluss Berliner Wissenschaftler diesen Waisenkindern der Medizin mehr Gehör verschaffen.
Über die einzelnen seltenen Krankheiten ist meistens wenig bekannt. Aus diesem Grund dauert es häufig sehr lange, bis die richtige Diagnose gefunden ist und passende Therapien gibt es nur für sehr wenige Erkrankungen. Die große Mehrzahl der seltenen Erkrankungen hat eine genetische Ursache. Hier will GenoRare ansetzen. In den letzten Jahren sind Verfahren entwickelt worden, die die Analyse unseres Genom auf eine völlig neue Ebene heben. Die Sequenzierung eines ganzen Genoms als Routine ist in greifbare Nähe gerückt.
Berlin hat sich über die letzten Jahre als ein Zentrum für diesen neuen Formen der Genomanalyse etabliert. GenoRare plant, diese Expertise zu bündeln und in einem direkten Nutzen für den Patienten umzusetzen, indem die Veränderungen identifiziert werden, die im jeweiligen Patienten die Ursache für seine seltene Erkrankung sind. Diese Ursachenforschung ist zum einen Voraussetzung für eine korrekte Diagnose und ermöglicht zum anderen die Entwicklung von zielgerichteten neuen Therapieformen. Um diese Ziele umsetzen zu können besteht das Konsortium aus einem interdisziplinären Team von Experten aus den Gebieten der klinischen Medizin, der Genetik, der Bioinformatik und Systembiologie, sowie der Pharmazie. Beteiligt sind die Charité, die Humboldt Universität und die Freie Universität, sowie das Max Planck Institut für Molekulare Genetik, das Max Delbrück Zentrum für Molekulare Medizin, das Berliner Institut für SystemBiologie und das Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie.
